Proteína precursora del beta-amiloide (ß-App) y daño axonal difuso tras un traumatismo craneoencefálico: un punto de vista forense / Beta-amiloid precursos protein (ß-App) and diffuse axonal damage after head injuries: a forensic point of view

Resumen La proteína precursora del β- Amiloide (β-APP) es una glicoproteína de membrana y un componente habitual de las neuronas. Tiene funciones en el crecimiento y la adhesión celular tras un traumatismo. Es transportada mediante transporte rápido axonal anterógrado y se acumula dentro de las neuronas cuando se daña citoesqueleto. Este proceso es activo, es decir consume energía. El β-APP no es específico de los traumatismos. Se acumula en cualquier circunstancia en la que se dañen los axones, tal como la hipoxia, alteraciones metabólicas, y cualquier otra causa de edema cerebral y aumento de la presión intracraneal que puedan conducir a un daño axonal difuso (DAI) En el presente estudio estudiamos la expresión de esta proteína en casos de traumatismo cráneo-encefálico con diferente evolución cronológica El daño del citoesqueleto producido por la proteólisis, junto con la alteración de las quinasas y las fosfatasas, aumentan la permeabilidad de la membrana, lo que provoca la entrada de calcio en la célula que, a su vez, activa la calmodulina que hace que los neurofilamentos se compacten, los microtúbulos desaparezcan y se rompa la espectrina. Esta disrupción del citoesqueleto tiene como consecuencia que las sustancias que se transportan a su través, se acumulen, sobre todo en las zonas afectadas por el DAI. Al final de todo este proceso, los axones se rompen, lo que se conoce como axotomía secundaria. El estudio de la acumulación del β-APP es útil para valorar la extensión del DAI y para determinar el tiempo de supervivencia tras el traumatismo o cualquier otro daño cerebral.

Abstract β-Amyloid Precursor Protein (β-APP) is a membrane glycoprotein and a common component of neurons. It is involved in adhesion and cell growth processes after traumatic events. It is carried by anterograde fast axonal transport, and it accumulates inside neurons when the cytoskeleton is damaged. This is a vital biochemical process that consumes energy. β-APP is not specific of traumatic events. It accumulates in any case of axonal damage, whatever its cause may be, like hypoxia, metabolic disorders, and any other circumstances that lead to brain swelling and intracranial pressure rising and in consequence to Diffuse Axonal Injury (DAI). In this study we review the expression of this protein in cases of traumatic brain injury with different chronological evolution. The damage of cytoskeleton due to proteolysis in addition to the disturbance of kinases and phosphatases increase the permeability of the membrane. Calcium gets into the cell and activates calmodulin, thus neurofilaments compact, microtubules disappear and spectrin breaks. This disruption of the cytoskeleton has as consequence that the transported substances accumulate in the most affected areas by DAI. At the end of this process axon breaks, which is known as secondary axotomy. The study of the accumulation of β-APP is useful to assess the extent of DAI and to determine the time elapsed after trauma or another insult to CNS.

Daño axonal difuso en accidentes de tránsito: Reporte de caso y revisión bibliográfica / Diffuse axonal injury in traffic accidents: Case report and literature review

Resumen Los accidentes de tránsito son una de las principales causas de lesiones y muertes en la población general, se ha descrito que aproximadamente el 60% de las muertes por accidentes de tránsito son ocasionadas por el trauma craneoencefálico, siendo que el daño axonal difuso es una causa frecuente de coma y discapacidad grave. Dentro de los hallazgos más importantes en la autopsia médico legal a nivel macróscopico se encuentran las petequias en cuerpo calloso, hemorragias en sustancia blanca, entre otros y a nivel microscópico se observan edema axonal reactivo diseminado. En el presente artículo se comentará un caso de daño axonal difuso secundario a un accidente de tránsito, además se realizará una revisión del tema abarcando los puntos más importantes a tomar en cuenta desde el punto de vista médico legal.

Abstract Traffic accidents are one of the main causes of injuries and deaths in the general population, it has been described that approximately 60% of deaths from traffic accidents are caused by head trauma, diffuse axonal damage is a cause frequent coma and severe disability after head trauma, among the most important findings in the legal medical autopsy at the macroscopic level are the petechiae in the corpus callosum, hemorrhages in white matter, among others and at the microscopic level disseminated reactive axonal swelling. In this article, a case of diffuse axonal damage secondary to a traffic accident will be discussed, and a review of the subject will be carried out covering the most important points to be taken into account from the legal medical point of view.

Generalidades de trauma cráneo encefálico en medicina legal / Generalities of traumatic brain injury in legal medicine

Resumen:El Trauma Cráneo Encefálico (TCE) tiene hoy en día una incidencia muy alta de morbilidad y mortalidad en nuestra población, por lo que es de suma importancia esclarecer los conceptos básicos de las lesiones producidas por el TCE, su cronología y el pronóstico de dichos traumas. Este artículo se basa en identificar las lesiones primarias y secundarias más frecuentes y las características más importantes de cada una de ellas, así como describir los mecanismos de trauma frecuentemente implicados.

Abstract:The Brain Trauma (TCE) has a very high incidence of morbidity and mortality in its population today, so it is very important to clarify the basic concepts of the injuries produced by the TCE, its timing and the prognosis of these traumas. This article is based on identifying the most frequent primary and secondary lesions and the most important characteristics of each, as well as describing the mechanisms of trauma frequently involved

Tormenta simpática paroxística como manifestación de daño axonal difuso postraumatismo encefalocraneano / Paroxysmal sympathetic storm as a manifestation of diffuse axonal damage

Presentamos el caso de un hombre de 24 años que, secundario a un accidente de tránsito, presentó un traumatismo encefalocraneano grave con daño axonal difuso. Luego de un mes de evolución en la unidad de cuidados intensivos comenzó a presentar episodios súbitos de hipertensión, taquicardia, diaforesis, hipertermia, descerebración y dilatación pupilar, todo lo anterior con resolución espontánea en el curso de minutos. Estas crisis se repetían varias veces en el día. Se llegó al diagnóstico de un cuadro denominado Tormenta Simpática Paroxística que puede presentarse muy ocasionalmente como consecuencia de una lesión cerebral grave, especialmente el daño axonal postraumático. En este trastorno prima un desbalance simpático/parasimpático, lo que podría deberse a una pérdida del control cortical. El paciente fue tratado con opiáceos y betabloqueo con una respuesta satisfactoria, logrando disminuir significativamente sus episodios de tormentas simpáticas paroxísticas. En suma, nos parece importante comunicar esta experiencia dado la alta prevalencia de pacientes con trauma cerebral en nuestras Unidades de Pacientes Críticos. A pesar de que ni su diagnóstico ni tratamiento mejoran el pronóstico, su reconocimiento ahorra estudios innecesarios y permite iniciar una terapia sencilla que lleva al control precoz de la sintomatología.

A 24-year-old man suffered a traumatic brain injury due to a car accident. After one month of hospitalization in intensive care unit, he experimented episodic crisis of hypertension, tachycardia, hyperhidrosis, hypertermia, extensor posturing and pupil dilatation. This events presented in average 10 times per day. We reached to the diagnosis of Paroxysmal Sympathetic Storm. This is a subtype of dysautonomy which is present occasionally after a brain traumatic injury. The main mechanism of this brain dysfunction is a disassociation between the sympathetic and parasympathetic nervous systems due to cortical control loss. The patient was treated with morphine and labetalol and he experimented an excellent response, reducing his episodes of paroxysmal sympathetic storm by 80 percent. The aim of this review is to communicate this entity because a prompt and accurate diagnosis could minimize unnecessary studies and treatments.

Síndrome de la niña y el niño sacudidos: hallazgos anatomoclínicos / Shaken baby syndrome: anatomoclinic features

El síndrome del niño sacudido es una de las formas más severas de maltrato infantil que ocurre principalmente en niños menores de un año. Por la vulnerabilidad de las víctimas y por las secuelas que puede producir, incluyendo la muerte, es necesario, en el abordaje clínico, tener presente la sospecha diagnóstica ante lesiones de explicación insatisfactoria por parte de los encargados del menor. Asimismo si se trata de un abordaje médico legal deben tenerse las consideraciones necesarias para documentar las lesiones, tanto en el paciente vivo, como en los casos de homicidio, para colaborar con la administración de justicia. Para ello se debe tratar de implementar una metodología homogénea para la realización de dichas pericias, tanto en la parte clínica como patológico forense. En este artículo se describe la forma habitual de presentación clínica del síndrome del niño sacudido y se expone una guía básica para la realización de autopsias medico legales en casos de muertes por esta causa.

The shaken baby syndrome is one of the most severe presentations of child abuse that is seen in children especially under the first year of age. The great vulnerability of this group of patients and the serious consequences that they may encounter in the future, including death, are enough reason to inquire, during the clinical approach, about the possibility that the patient being attended may be a victim of physical abuse. From a medico-legal evaluation, it is pertinent to document and describe thoroughly the physical lesions in the living patient and in cases of homicide, in order to contribute scientifically in the administration of justice. For that reason it is essential to follow a uniform methodology in the management of both the clinical and the forensic assessment. This article reviews the usual clinical presentation of the shaken baby syndrome and proposes a basic guide to evaluate the autopsies in cases of deaths originated by this cause.